“瓷娃娃”也能变“钢铁侠”!国内外专家来烟为罕见骨病患者义诊

8月3日下午,瓷娃娃稀有护理中心和疼痛挑战基金协会,山东省立医院,烟台山医院和山东省罕见疾病控制协会,在烟台山医院开展了针对罕见骨病患者的多学科门诊。考试中心。

来自德国,意大利和中国的十多位专家齐聚烟台山医院,为来自全国各地的48名罕见骨病患者进行骨科,康复,遗传,口腔和心理咨询。这48名患者中的大多数是“瓷器”。娃娃“。

“瓷娃娃”女孩五年内骨折不超过30例

“瓷娃娃”是成骨不全症患者的名字。成骨不全症也称为脆性骨病,其主要临床表现为骨骼脆弱,骨折频繁,骨骼畸形。在中国,成骨不全症的发病率约为万分之一。据统计,中国有超过10万个“瓷娃娃”,该病已被列入首发罕见病名单。

参加诊所的“瓷娃娃”来自黑龙江,湖南,新疆,山东等12个省市。大多数是青少年,最年轻的只有1岁。

瑶瑶就是其中之一。 “在5岁之前,她经历了30次骨折,主要是左侧大腿骨。”她的母亲在接受采访时说,孩子出生时脚肿了,脚在满月时被打破了,然后做出了诊断。有成骨不全症。现在瑶瑶经历了4次手术,身体状况有了很大改善。他可以和母亲一起爬到9楼,他的学习成绩也很出色。活动现场的专家确认了未来的手术方向,以及如何纠正瑶瑶诊所的坐姿和游泳治疗。

瓷娃娃稀有护理中心的创始人和疾病挑战基金会秘书王秋欧说:“我们已经在我们的中心注册了3000多个'瓷娃娃'。他们中的许多人已经遭受了数十次,数十次甚至数百次骨折。他们一年四季都患有骨折和疼痛。“

早期发现,多学科诊断和治疗,“瓷娃娃”也可以成为“钢铁侠”

目前,成骨不全症尚未完全治愈。但早期发现,多学科诊断和治疗,“瓷娃娃”也可以成为“钢铁侠”。如何科学地对待和如何提高生活质量是每个“瓷娃娃”想要知道的答案。

8月2日至3日上午,第一届罕见骨病多学科诊断和治疗国际论坛在烟台山医院举行。来自德国,意大利和中国的许多专家专注于罕见遗传性骨病的最新医学进展和多学科合作。经验和其他内容被彻底探索并带到当天的诊所。

德国科隆大学儿童罕见骨骼疾病系主任Oliver Semler认为,早期诊断和早期治疗非常重要。 “当孩子骨折时,骨折不应该简单治愈,但应该追溯到源头,找出导致骨折的原因,是否会因成骨不全引起,所以早发现,早治疗,改善孩子的生活质量。“

“骨折会看到儿童的整形外科。这种疾病涉及基因突变,所以这需要遗传学专家指导。此外,这种疾病会影响'瓷娃娃'的视力,听力和口腔健康。此领域的专家也是必需的王医生说,多学科合作对于成骨不全症的诊断和治疗非常重要。

科学康复,心理护理和社会援助也可以帮助“瓷娃娃”。许多患者不愿意去地面并拒绝运动。众所周知,这将使他们的肌肉和骨骼功能更加恶化,温和的运动,如水疗,将有很好的治疗效果;一些“瓷娃娃”不能用于自己的原因或社会抵抗。良好的教育,使他们的心更“脆弱”。每个“瓷娃娃”都应该追求自立的成长和上学。对于现场诊所,德国科隆大学儿童罕见骨骼疾病科主任奥利弗和山东有手术指征的瓷娃娃可以在烟台山医院接受免费手术。让他们坐起来,站起来,走起来,更好地融入社会,回归社会。

(通讯员叶星张国杰邢守林齐鲁晚报齐鲁珍记者孙淑玉实习生盛华宇)